先探/精準醫療長線發展在大數據





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談精準醫療絕對與基因定序脫不了關係,因為有了次世代的基因定序,讓醫療的精準度愈來愈高,然判定病患的致癌基因及未來治療方式,大數據的建立是關鍵。

【文/徐玉君】

任何的醫療行為都講究精準,而精準醫療一直是近年來的熱門話題,尤其,在二○○○年首個人類全基因體約三○億個DNA鹼基序列解碼基因定序之後,在專業技術的精進下,次世代的基因定序再為精準醫療畫上一筆;國內很多的基因檢測公司都以「未病」為主,篩檢可能產生癌症的基因;然真正落實在「已病」的治療行為卻不多見,而根據已病的數據,建立未來藥物研發方向者又更少;因此針對已病者的數據,建立經過認證可供藥物研發的大數據,將是精準醫療長期發展的關鍵。

精準醫療三大要素不可少

而施行精準醫療,必須具備三大要素,第一、就是可靠的生物標記,而這個生物標記就是引發癌症的突變基因,有了這些生物標記,即可篩檢出病患有沒有這些突變基因,而針對這個突變基因尋找有無針對該基因的治療藥物,予以投藥。

有了生物標記,自然還需有第二、精準的檢測平台,因為即便病患確實擁有某個引發癌症的突變基因,但是如何在一大群的基因中撈出造成腫瘤的突變基因是一大難題,尤其進行檢測耗時,如何精準的選定某些基因(多重基因檢測)並依據博客來書店診斷發現為其選擇最適合的藥物;敏感又有效率的次世代定序(NGS)檢驗平台,能從微量的標本中找出患者腫瘤的突變基因。(全文未完)

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